Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

При синдроме Шерешевского-Тернера причины заключаются в отсутствии одной хромосомы. Синдром Шерешевского-Тернера возникает преимущественно вследствие хромосомных аномалий. В подавляющем большинстве случаев синдром Шерешевского-Тернера становится причиной бесплодия. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Синдром Шерешевского-Тёрнера – это врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка.


Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием.

При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей. У пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера симптомы весьма разнообразны: старушечье лицо у новорожденных, птоз, дальтонизм, низкая посадка ушей и др. Нередко возникает лимфостаз. В настоящее время причину заболевания медикам устранить не удается, но ряд нарушений, вызванных синдромом Шерешевского-Тернера, лечению поддается.

В медицинской литературе можно найти упоминания и о «мужском синдроме Шерешевского-Тернера», в котором фиксируется мужской кариотип. Так как в геноме детей с этим синдромом отсутствует Y-хромосома, страдают им только девочки.

В отличие от многих других хромосомных заболеваний данный синдром характеризуется вполне благоприятным прогнозом. В англоязычной литературе болезнь иногда именуют также синдромом Ульриха-Тёрнера, ссылаясь на другого исследователя. Хромосомное нарушение (единственная половая хромосома Х), которое обуславливает развитие синдрома Шерешевского-Тёрнера, было обнаружено лишь в 1959 году ученым Ч. Фордом. Данный вариант синдрома встречается чаще всего (примерно в 60% случаев).

Полное отсутствие второй половой хромосомы считается наиболее тяжелым вариантом синдрома. У женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера кариотип записывается как 45, Х. Это наглядно показывает, что молекул ДНК всего 45, а одна половая хромосома отсутствует.

В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Все они связаны с отсутствием второй Х-хромосомы у новорожденных девочек.

Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера составляет по различным данным от 0,02 до 0,033% (один случай на 3 – 5 тысяч новорожденных девочек). Свое название синдром получил по имени ученых, которые внесли наибольший вклад в изучение этой патологии.

Прогрессирующее отставание в физическом развитии

Позднее, в 1938 году американский врач Г. Тёрнер описал наиболее характерные симптомы. Данная патология является уникальной в своем роде. Дело в том, что дети являются жизнеспособными только при отсутствии второй половой хромосомы.

Хромосома Y является самой маленькой в геноме и содержит всего 429 генов (из них лишь 76 кодируют определенные белковые молекулы). Присутствие этой хромосомы в геноме необязательно. Единственная Х-хромосома почти в 80% случаев имеет материнское происхождение.

В других клетках половых хромосом две, причем вторая может быть как Х, так и Y. Иногда встречаются и больные с третьим типом клеток, содержащим три Х-хромосомы. В некоторых случаях имеет место и генетическая патология родителей. При данном феномене в половых железах родителей изначально содержатся как нормальные половые клетки (гаметы), так и дефектные, несущие аномальный набор хромосом.

В целом, можно сказать, что при этой патологии внешние признаки становятся более заметными с годами. Отставание в росте во внутриутробном периоде объясняется отсутствием второй половой хромосомы. Организм развивается по женскому типу, но с отставанием в развитии. По мере роста и развития дети с этим заболеванием всегда будут весить меньше, чем их сверстники.

Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания.

Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Об Х-хромосоме следует рассказать подробнее, так как ее особенности напрямую связаны с развитием синдрома Шерешевского-Тёрнера. В редких случаях синдром Шерешевского-Тёрнера диагностируют у женщин, которые по факту имеют две Х-хромосомы. Как уже говорилось выше, синдром Шерешевского-Тёрнера является единственным вариантом жизнеспособной моносомии. Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера осуществляется в ходе исследования кариотипа, изучения соматических аномалий, диагностической ламаротомии.