Синдром де ля Шапеля

Повального распространения синдрома де ля Шапеля на Кавказе не наблюдается. Синдром де ля Шапеля – разовая мутация, которая по наследству не передается. Кстати, в случае с синдромом де ля Шапеля имеют место национальные особенности. У мужчин, страдающих синдромом де ля Шапеля, обычно плохо развита растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин.


В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика ателостеогенеза II типа, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена SLC26A2, методом прямого секвенирования. Подобный феномен называется нерасхождением хромосом и приводит к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера. Температура мужского тела в среднем на 0,2 °C выше, чем женского.

Ателостеогенез — наследственное заболевание, характеризующееся неполным, нарушенным формированием костей. Смерть больных ателостеогенезом II типа вызвана гипоплазией легких, стенозом гортани и наступает вскоре после рождения. Что может быть в мужчине с таким кариотипом от женщины? В чертах характера, склонностях и т.д. Я хочу понять, на что в моей жизни влияет генетический пол? Или это отразилось только на способности давать потомство?

Хромосомы, определяющие пол, хранятся в сперматозоидах

В ответ кто-то усмехнется, кто-то нахмурится, а кто-то покраснеет. Впервые половые клетки мужчин описал Антонио ван Левенгук в 1677 году: есть подозрение, что именно для этого он изобрел микроскоп. Сперматозоиды большинства млекопитающих, в том числе и человека, имеют вид овальной клетки – головки, снабженной длинным жгутиком.

Встречаются в природе шарообразные сперматозоиды, сперматозоиды, у которых нет жгутиков, и амебообразные. В среднем за сутки в организме мужчины вырабатывается около 10 миллионов половых клеток. Но эта цифра может сильно отклоняться в ту или иную сторону. Скорость передвижения сперматозоидов зависит от многих показателей, она индивидуальна у каждого мужчины в данный момент. Миллионы сперматозоидов движутся в направлении яйцеклетки, преодолевая путь, полный опасностей.

И в любую секунду этого отведенного им времени они готовы к зачатию. В одной порции эякулята количество сперматозоидов у разных мужчин может колебаться от нескольких десятков миллионов до ничего. Мальчуковые» сперматозоиды обладают более высокой скоростью передвижения, но живут почти в два раза меньше.

За это отвечает один-единственный ген SRY (Sex Determining Region of Y) – в переводе «определяющий пол участок Y-хромосомы». Итак, вроде бы понятно: для того чтобы стать мужчиной, достаточно иметь в своем распоряжении Y-хромосому. Но и это еще не все. У Y-хромосомы очень высокая скорость мутации. По фенотипу (внешним признакам) это будет женщина, а по генотипу (набору генов и хромосом) – мужчина.

У многих диагностируется гинекомастия различной степени выраженности – развитие молочных желез по типу женских, а в отдельных случаях даже наблюдается секреция молока. В любом случае механизм воздействия тестостерона на формирование половых признаков плода полностью еще не изучен. Уровень тестостерона находится в пределах 10–11 нмоль/л, что соответствует нижней границе нормального содержания этого гормона у мужчин.

Но не все так беспросветно в случае с мужским мозгом

Точно так же с частотой один случай на тысячу рождаются мальчики, имеющие в своем генотипе две Y-хромосомы. В медицине химерами называют людей, имеющих разнородный генетический материал, тогда как у обычных людей он во всех клетках организма одинаков. У некоторых из них в лучах ультрафиолетового освещения на теле видны пятна и полосы.

Потовых желез в 2 раза больше, чем у женщин, что особенно радует производителей дезодорантов. Медицине известно не менее 30 генетических заболеваний, которые гораздо чаще встречаются у мужчин или присущи только мужчинам. Задержка в общем развитии у мальчиков чаще в 2–3 раза, чем у девочек.

Мужчина менее ценен с точки зрения содержания драгоценных металлов в организме. Мальчики в целом позже начинают ходить, говорить и проситься на горшок. К 14 годам до 10 % мальчиков регулярно мочатся в постель. Мужчины в 2 раза чаще становятся пациентами психиатрических клиник. Мужчины в 9 раз чаще нарушают закон и попадают в тюрьмы.

Многие мужчины при виде шприца просто падают в обморок. Много ли есть на свете мужчин, которые способны такое выдержать? Вероятно, объяснение этих явлений лежат в глубокой древности. Ученые приходят к неутешительным выводам: поголовье мужчин постепенно сокращается, а то, что осталось, неумолимо теряет в качестве.

С тем, что мужчины и женщины мыслят по-разному, уже давно никто не спорит. В целом, конечно, головной мозг у людей одинаков. Только работают они у мужчин и женщин по-разному и развиты тоже не идентично, причем отличия обнаруживаются не только в строении, но и в структуре мозга, и в его биохимической функции. Коэффициент умственной деятельности у женщин и в самом деле чуть ниже, чем у мужчин, но не настолько, чтобы размахивать этой разницей, как флагом.

Большой мозг, в ведении которого находятся наши сознательные действия, у мужчин активен в меньшей степени, поэтому они не способны заниматься несколькими делами одновременно. В среднем оценки у выпускниц вузов на 1,3 балла выше, чем у выпускников. Зона Брока, отвечающая за качество речевых навыков, у мужчин развита хуже: ее объем в мужском мозге на 20 % меньше, чем в женском.

Миндалевидное тело, в числе прочего отвечающее за способность ориентироваться в пространстве, у мужчин больше, поэтому они куда лучше это делают. Базальные ядра, функция которых – обеспечить сосредоточение внимания, у мужчин быстрее включаются в работу, что позволяет им незамедлительно концентрироваться на выполняемой задаче.

Большинство пациентов фенотипически мужчины или мальчики. Но жизнь мужчин не так безоблачна, как может показаться. Эволюция словно проверяет мужчин на прочность и выживаемость, причем делает это на протяжении всей их жизни – от зачатия и до последнего вздоха. Но нет, речь пойдет совсем не об ЭТОМ, а о том, как родиться мужчиной.

Именно так проявляется так называемый синдром Суайра. Я читал про этот синдром, но если бы не азооспермия, я бы никогда в жизни не подумал о таком заболевании.. Как правило, мужчины, страдающие этим синдромом, все же способны к половой жизни и вступают в брак, но они всегда неизлечимо бесплодны.